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小儿先天性肾病综合征的分型

姚勇 北京大学第一医院

小儿先天性肾病综合征的分型

姚勇 主任医师 北京大学第一医院 小儿肾内科

【专家解读】小儿先天性肾病综合征可分为两型:芬兰型和弥漫性系膜硬化型。芬兰型为常染色体隐性遗传,多数为早产儿,;弥漫性系膜硬化型类似芬兰型,诊断须靠病理检查。

姚勇 主任医师

北京大学第一医院 小儿肾内科

擅长: 主要从事各种原发性/继发性肾小球肾炎、肾病、肾小管-间质疾病以及小儿急性/慢性肾衰竭与儿童透析的临床工作

简介: 1986年进入北京大学第一医院儿科工作至今,从事儿科肾脏疾病的临床工作二十年。现任北京大学第一医院儿(肾)科主任医师,兼国际儿科肾脏病学会(IPNA)理事、中华医学会儿科分会肾脏病学组秘书、《中国实用儿科杂志》编委、《中华儿科杂志》通讯编委。

先天性肾病综合征可分为两型:
芬兰型:为常染色体隐性遗传,基因(CNF)定位于19q12-q13.1。多数为早产儿,胎盘巨大、重量超过25%体重,出生时或生后一月内出现水肿,伴腹水。有大量蛋白尿、低蛋白血症和高脂血症(早期不著)。

预后差,多死于感染,对皮质激素治疗无效应,目前多采用早期一侧肾切除,2岁后行肾移植。也有报告长期服用依那普利(enalapril)降低蛋白尿。

弥漫性系膜硬化型:
临床表现类似芬兰型,部分病例可在1岁后起病,起病时已有持续肾功能不全,在诊断后数月内死与慢性肾衰竭。诊断须靠病理检查。

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